Q导致身材矮小的遗传病和先天性疾病有哪些？

男 8岁 2019-06-12

描述：

身高明显低于同年龄段平均身高，在群体中很显眼，请问导致身材矮小的遗传病和先天性疾病有哪些？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

以下遗传性疾病可导致身材矮小:(1)内分泌疾病(2)染色体疾病(3)遗传性代谢疾病粘多糖贮积病、范可尼综合征、维生素D依赖性佝偻病、糖原贮积病、等。(4)遗传性畸形综合征，如布洛姆综合征、杜博维茨综合征、劳伦斯-月亮-比德尔综合征、拉塞尔-西尔弗综合征、哈里曼-斯特雷夫综合征、早衰、脑-眼-肾综合征、窒息性胸廓发育不良等。(5)遗传性骨病，如先天性软骨发育不全、先天性成骨发育不良、脊柱骨骺发育不良等。(6)胎儿感染综合征、胎儿风疹感染综合征、胎儿弓形虫感染、胎儿巨细胞病毒感染等。