先天性的肾上腺皮质增生症(CAH)是较常见的一个常染色体隐性遗传病,由于皮质激素的合成过程中所需的酶,它先天性的缺乏所导致的。 临床的主要特点是肾上腺皮质功能不全,性腺发育异常,代谢失调。常见的表现有性早熟、患儿会身材矮小、伴有呕吐、腹泻。如果是男性,男孩会有假两性畸形、 一旦发现有先天性肾上腺皮质不全,要及时去医院治疗。
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