Q什么是线粒体DNA突变糖？

女 40岁 2019-04-22

描述：

我阿姨今年40岁，最近经常觉得耳朵听不见，还有身体突然变差，瘦了很多，去医院检查说得了线粒体DNA突变糖尿病，请问什么是线粒体DNA突变糖？

: 赵月霞普通内科 副主任医师 宁夏医科大学总院三级甲等

医生回答：

线粒体基因突变糖尿病是一种常见的单基因突变糖尿病，临床表现为母系遗传糖尿病或者是伴有耳聋。一般有以下症状的表现，都可怀疑患有线粒体基因突变糖尿病：1、家族中患病都是女性；2、其病灶在病程中有β细胞分泌功能进行性的下降或者是伴有体重指数的，且胰岛自身抗体检测阴性的患者；3、耳朵经常听不见；4、有中枢神经受损引起的骨骼肌或心肌病，眼外肌麻痹、视网膜色素变性等。如果发现家族中有这些表现的患者，应及时去做基因检测，确诊后展开积极的治疗。