复合线粒体病有什么临床表现

本病是由于线粒体代谢酶缺陷，而使能源获取不足而引起的疾病。主要是因为线粒体的DNA突变导致其功能不正常。
主要的临床特点是患者的生长发育缓慢、肌肉无力。儿童可出现眼睑下垂，缓慢进展为全部眼外肌的瘫痪，眼球会出现运动障碍、四肢无力、步行不稳、左右摇晃、智能逐渐减退。部分患者会伴有偏侧身体瘫痪、偏盲、头痛、恶心、呕吐，甚至癫痫发作。
本病到目前为止没有特效的治疗，主要以预防为主，包括避免近亲结婚、遗传咨询、产前筛查等。