Q13染色体双随体会怎样

男 30岁 2019-01-27

描述：

我的朋友现在是一对13染色体的双胞胎。我不知道这是怎么回事，也不知道这是否很严重。13号染色体怎么样？

: 王少为妇产科 主任医师 北京医院三级甲等

医生回答：

13号染色体双随体又称为13号染色体三体是一种染色体异常，通常会导致一系列严重的健康问题。最常见的情况是唐氏综合症Downsyndrome，但在13号染色体异常的情况下，可能会导致帕陶综合症Patausyndrome，这是一种由13号染色体多出一条引起的疾病，通常会影响个体的生长发育和生理功能。

帕陶综合症的症状包括严重的智力障碍、心脏缺陷、面部畸形以及其他器官的发育异常。许多患有此病的婴儿在出生后不久就会面临生命威胁，生存率较低。即使有些孩子能够存活到幼儿期，他们也可能面临长期的医疗问题和需要特殊照顾的情况。孕期筛查和产前诊断可以帮助识别这种染色体异常，家长在得知相关信息后可以做出更为知情的选择。

在面对13号染色体双随体的情况下，家长和家庭需要充分了解相关的医学信息和支持资源。咨询专业医生和遗传顾问可以帮助家庭更好地理解疾病的性质、预后及可能的治疗方案。同时，心理支持也是非常重要的，帮助家庭应对可能的情绪压力和挑战。通过科学知识和社会支持，家庭能够更好地面对这一复杂的情况。