Q常染色体隐性遗传怎么办

2025-06-12

医生回答：

常染色体隐性遗传病是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的，当个体携带两个隐性基因纯合子时才会发病。携带一个隐性基因杂合子通常不表现症状，但可能将致病基因传给后代。

对于常染色体隐性遗传病，基因检测和遗传咨询是关键。通过基因检测可以明确携带者状态，帮助评估生育风险。如果夫妻双方均为携带者，每次生育时孩子有25%的概率患病，50%的概率成为携带者。产前诊断如羊水穿刺或胚胎植入前遗传学检测PGT可帮助降低患病胎儿的出生风险。

家族史调查很重要，近亲婚配会显著增加隐性遗传病风险。携带者虽无症状，但仍需了解遗传风险。孕期应遵医嘱进行筛查，避免盲目焦虑。部分疾病可通过早期干预改善预后，如苯丙酮尿症通过饮食控制可有效管理。