Q新生儿氨基酸代谢异常有几种

2020-05-09

描述：

新生儿氨基酸代谢异常有几种

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

引起新生儿氨基酸代谢异常的疾病主要有苯丙酸酮尿症、枫糖尿病、同型胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症、白化病、尿黑酸症、酪氨酸血症、高鸟氨酸血症、瓜氨酸血症、精氨酸酶缺乏症等，其中苯丙酮尿症为最常见疾病，是由于苯丙氨酸羧化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，导致发病。由于氨基酸代谢病属于终身性疾病，因此应该终身服药，并要定期检测心、肝、肾功能。