Q新生儿遗传代谢病筛查有哪些项目

女 1岁 2020-12-10

描述：

我刚生完宝宝没有多久，我害怕宝宝会得遗传代谢病，我想问一下新生儿遗传代谢病筛查有哪些项目？

医生回答：

新生儿遗传代谢病筛查一般检查一下项目：

1、甲状腺激素的检查。甲状腺激素对于新生儿来说是很重要的激素，甲状腺功能低下可能会导致新生儿患上遗传代谢病。

2、基因检查。新生儿患上遗传代谢病主要的因素是由于基因的缺失，基因的缺失就会导致新生儿的代谢发生紊乱，引起遗传代谢病的发生。

3、苯丙酮尿症检查，苯丙酮尿症是一种因为染色体异常导致的遗传性疾病，主要是由于体内氨基酸代谢发生异常导致的，是遗传代谢病的一种，所以新生儿的遗传代谢病筛查也要检查苯丙酮尿症。