Q什么是莱氏综合征

男 30岁 2019-01-18

描述：

我的一个朋友最近去医院做了检查，被诊断出患有莱恩综合症，但我以前没听说过。什么是莱氏综合征？

: 徐新娜心血管内科 副主任医师 北京积水潭医院三级甲等

医生回答：

莱氏综合征Leighsyndrome是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要影响儿童，导致进行性神经退行性变。该综合征通常与线粒体功能障碍有关，影响大脑和其他器官的能量代谢，导致多种神经系统症状。

莱氏综合征的症状通常在婴儿或幼儿期出现，表现为运动发育迟缓、肌肉无力、呼吸困难、癫痫发作等。随着疾病的进展，患者可能会出现智力障碍、视力和听力损害等问题。该病的病因多样，可能与线粒体DNA突变或核基因突变有关，遗传方式通常为常染色体隐性遗传或线粒体遗传。由于该病的临床表现多样，确诊通常需要结合临床症状、影像学检查和基因检测等多种手段。

在管理莱氏综合征时，患者及其家庭需注意定期进行医学检查，以监测病情进展和并发症。由于该病具有较高的个体差异性，治疗方案应根据患者的具体情况进行个性化调整。营养支持和康复治疗对于改善患者的生活质量至关重要。患者家庭应寻求心理支持，以应对疾病带来的情感和心理压力。了解疾病的最新研究进展和治疗方法，有助于为患者提供更好的照护。