Q唐氏综合征具体是什么

女 29岁 2019-03-07

描述：

这两天身体不舒服，去医院检查身体，医生说我患有唐氏综合征？我也不知道怎么回事，所以我想问一下为什么叫唐氏综合征？

: 杨尧华妇产科 主任医师 宁夏医科大学总医院三级甲等

医生回答：

唐氏综合征是由配子(生殖细胞)形成或合子(受精后约24小时)中的额外染色体21引起的染色体疾病。1866年，约翰·朗东唐(JohnLangdonDown)博士首次对唐氏综合症的典型症状进行了完整的描述和发表，包括这些儿童相似的面部特征。因此，这种综合征以其名字命名为唐氏综合征。1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。目前医学上对此病尚无有效预防和治疗手段，只能通过产前筛查尽早发现。建议孕妈还是有必要进行唐氏筛查。