Q孕检都有哪些疾病查不出

2025-06-13

: 宫伟雁产科 副主任医师 山东省立医院三级甲等

医生回答：

孕检无法检测出所有胎儿疾病。目前的产前筛查和诊断技术虽能发现许多先天缺陷和遗传病，但仍存在局限性，尤其是功能性障碍、某些罕见病以及出生后才会显现的疾病难以被检出。

孕检通常通过超声、唐筛、无创DNA或羊水穿刺等手段排查染色体异常如唐氏综合征、结构性畸形如心脏缺陷等，但对自闭症、听力视力障碍、代谢性疾病如苯丙酮尿症等难以提前诊断。部分基因突变或复杂综合征因缺乏明确标志物，也可能漏检。孕检无法预测未来发育中的智力障碍或行为异常，某些器官功能问题如肾脏或消化系统需出生后评估。

需注意，孕检结果正常不代表胎儿绝对健康，应结合新生儿筛查进一步确认。孕妇需遵医嘱定期检查，对高风险因素如家族遗传史需专项检测。医学技术持续发展，但仍有未知领域，需理性看待检测结果。