Q孕检哪些病是查不出来的

2025-06-13

: 宫伟雁产科 副主任医师 山东省立医院三级甲等

医生回答：

孕检无法查出所有胎儿异常和疾病。目前的产前筛查和诊断技术虽能检测部分先天缺陷和遗传病，但仍存在局限性，许多疾病需出生后确诊。

常规孕检如B超、唐筛、无创DNA等主要针对染色体异常如唐氏综合征、明显结构畸形如心脏缺陷或感染性疾病如梅毒。但无法检出自闭症、智力障碍等神经发育疾病，某些代谢异常、听力视力障碍、微小器官畸形或迟发性遗传病如杜氏肌营养不良也常被遗漏。孕检对胎儿功能性异常如脑瘫或环境因素导致的出生后疾病如部分先天性耳聋也无能为力。

需注意，孕检结果正常不保证胎儿绝对健康。若家族有遗传病史或孕妇存在高危因素，建议咨询遗传学专家，必要时结合羊水穿刺、全外显子测序等更精准的检测手段。孕期保持规律产检，但需理性看待技术局限性。