
45号染色体是指个体细胞中缺少一条染色体的异常情况,通常表现为性染色体或常染色体的非整倍体。最常见的例子是特纳综合征45,X,患者只有一条X染色体而非正常的XX或XY,导致女性出现身材矮小、性腺发育不全等特征。
染色体数目异常可能由减数分裂错误、受精卵分裂异常等引起,除特纳综合征外,其他45条染色体的组合通常无法存活。诊断需通过染色体核型分析,孕期可通过羊水穿刺或无创DNA筛查发现。部分患者需激素替代治疗或辅助生殖技术干预,但无法根治。
此类异常多为随机事件,与父母年龄尤其是高龄产妇有一定关联,但多数无明确遗传倾向。备孕前遗传咨询及产前筛查有助于风险评估。患者需定期检查心血管、骨骼及生殖系统,关注心理健康。避免盲目用药或听信非正规疗法,应遵循专业医生指导。
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