Q孕中期唐氏综合征21三体综合症高风险怎么办？

女 23岁 2019-07-31

描述：

我孕中期，最近查出来唐氏综合征高风险，请问孕中期唐氏综合征21三体综合症高风险怎么办？

: 何传祥产科 副主任医师 江西省妇幼保健院三级甲等

医生回答：

21三体综合症是小儿常见的由常染色体畸变性所导致出生缺陷类疾病，说明有患先天愚型病的可能。该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。唐筛仅是筛查并不是诊断，结果误差较大。唐氏筛查高风险，说明胎儿有患染色体异常的可能性，要明确是否有问题，建议进一步检查，做无创DNA筛查，准确率在98%左右，如果无创是高风险，就建议做羊水穿刺，这是确诊诊断，因为有感染风险，不建议直接做。如果这两项检查结果有问题，那么就可以确诊。如果确定是唐氏儿的话，就建议终止妊娠。