Q唐氏综合征高风险怎么办？

女 25岁 2019-01-07

描述：

孕17周，医生说唐氏筛查风险很高，我应该怎么办？我很担心。

: 杨尧华妇产科 主任医师 宁夏医科大学总医院三级甲等

医生回答：

唐氏综合症，21-三体综合征，也称为先天性或唐氏综合症，是由染色体异常（额外的21号染色体）引起的疾病.60％的儿童在胎儿早期流产，幸存者有明显的智力落后，特殊面，生长发育障碍和多种畸形。唐氏综合征的发病率与孕产妇的年龄有关。它是21号染色体的异常，有三种类型的三体性，易位和嵌合状态。较大的孕妇和卵子衰老是非分离的重要原因。结果表明高风险并不意味着孩子生病，需要进一步的非侵入性DNA检查或羊膜穿刺术或绒毛检查来排除唐氏综合症。