Q先天性成骨不全症会遗传么？

男 29岁 2019-01-19

描述：

我的女朋友她爸爸患有先天性成骨不全症，没有治疗，身高只有1.68m，先天性成骨不全症会遗传么?

: 邸志勇普外科 主任医师 黑龙江省医院三级甲等

医生回答：

假如患者计划生养，最好加强检查，超声结合基因检测等产前检查方法检出率高。但愿这么说可以解除你的迷惑。先天性成骨不全症，又称脆骨病，瓷娃娃，易发骨折，稍微的碰撞，也会造成严峻的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同，积极有效的治疗可以改善症状。假如怀孕继承，出生的孩子不会生病，他的昆裔不会生病。药物治疗包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3，但疗效不肯定。根据相关研究，大约百分之九十的成骨不全患者是显性遗传。一些父母生病，昆裔的概率至少为一半，因此该疾病的遗传机率非常高。你的女朋友身高1.68米已经很高了。