Q请问新生儿筛查结果CAH和G6PD代表什么意思？

男 1岁 2019-07-07

描述：

上次检查血化验结果出来，新生儿筛查结果CAH和G6P，不知道字母代表什么想知道，请问CAH和G6PD代表什么意思？

: 张忠浩儿科 主任医师 首都医科大学附属北京友谊医院三级甲等

医生回答：

新生儿筛查结果中的CAH和G6PD分别代表先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。这两种疾病都是通过新生儿筛查进行早期检测的重要项目。

CAH是一种遗传性疾病，主要影响肾上腺的功能，导致激素合成异常，可能引发电解质失衡和生长发育问题。早期发现和治疗可以有效预防严重并发症。G6PD缺乏症则是一种遗传性代谢疾病，患者的红细胞对某些药物、食物和感染的抵抗力降低，容易发生溶血性贫血。通过筛查，医生可以及时识别高风险婴儿，给予相应的饮食和生活指导，以避免诱发溶血反应。

在新生儿筛查中，CAH和G6PD的结果需要引起重视。若筛查结果为阳性，建议家长尽快咨询专业医生进行进一步的确诊和评估。对于CAH，可能需要进行激素替代治疗；而对于G6PD缺乏症，家长应了解哪些食物和药物需要避免，以减少潜在的健康风险。定期的健康监测和随访也是确保婴儿健康成长的重要措施。家长应保持与医疗团队的良好沟通，及时获取相关信息和支持。