Q唐氏综合征的原因是什么

2025-06-18

: 崔颖妇科 主任医师 北京医院三级甲等

医生回答：

唐氏综合征的主要原因是21号染色体异常，通常表现为多出一条完整的21号染色体21三体或其部分片段重复。这种染色体数目或结构异常导致胎儿发育过程中出现智力障碍、特殊面容和多种器官异常等典型症状。

唐氏综合征的发生与母亲年龄密切相关，高龄孕妇尤其是35岁以上卵细胞减数分裂时染色体不分离的风险显著增加。少数病例由平衡易位型遗传或嵌合型变异引起。环境因素如辐射、化学物质暴露虽可能影响染色体稳定性，但尚无明确证据证明其直接导致唐氏综合征。产前筛查如NT超声、血清学检测和确诊性检查羊水穿刺可帮助早期发现。

需注意，唐氏综合征是随机发生的染色体异常，多数情况下与父母行为无关。患者存在个体差异，部分可能合并先天性心脏病或甲状腺功能异常，需终身多学科管理。遗传咨询对高风险家庭尤为重要，但不应将高龄生育等同于必然发病。