Q新生儿遗传代谢性疾病有哪些？

女 27岁 2020-04-19

描述：

几天前和正在备孕的姐姐聊天时，说小孩会有遗传病。想了解新生儿的遗传性代谢病是什么？

医生回答：

新生儿遗传代谢性疾病包括苯丙酮尿素症、先天性甲状腺功能减低症、21三体综合征等。常见新生儿遗传代谢性疾病会引起神经系统异常、代谢性酸中毒、呕吐、肝肿大、急性脑病等症状。一般新生儿遗传代谢性疾病可在出生后三天用足跟血纸检测。孕期应及时进行妊娠检查，有异常情况时应及时处理。