Q孕期如何预防瓷娃娃病

女 31岁 2019-05-20

描述：

现在准备要孩子，但是对象家里人有软骨病史，想问下一怀孕期间怎么预防遗传？

: 何传祥产科 副主任医师 江西省妇幼保健院三级甲等

医生回答：

瓷娃娃病又称成骨不全症或脆骨症，原发性骨脆症及骨膜发育不良等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛，是一种先天性骨胳病。怀孕期间常规的超声检查会即检查可以查看胎儿是否有骨骼弯曲、骨折、骨头过短，或者是否存在其他符合成骨不全病症的骨骼异常情况。瓷娃娃其发病种类比较多，且有一定的遗传倾向，主要是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛,，产前型最严重，出生时即有一般都或夭折。后天的好一点但也需要也需要尽早治疗。