Q瓷娃娃能不能孕检出来呢？

女 24岁 2019-05-17

描述：

媳妇怀孕到医院体检，看到一个人查出结果是瓷娃娃，要做引产。那瓷娃娃能不能孕检出来呢？

: 杨尧华妇产科 主任医师 宁夏医科大学总医院三级甲等

医生回答：

瓷娃娃病，又称成骨不全或骨脆弱病，以骨脆弱、巩膜发蓝、耳聋、关节松弛为特征，瓷娃娃可以通过怀孕测试来检测。患儿易发生骨折，甚至只是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种遗传性骨罕见疾病，这种疾病主要是家族有遗传史的。如果在家族遗传排查过程中，没有患这种疾病的就不要过分担心。瓷娃娃属于染色体异常的疾病，可以通过遗传分析或羊膜穿刺术的遗传分析来诊断。建议孕期及时进行妊娠检查，注意身体各方面的情况，如果有任何问题，建议我们按照医生的建议终止妊娠。