Q先天高氨血症是什么原因引起的？

男 26岁 2019-01-03

描述：

一直患有先天性高氨血症，都不知道是什么原因导致的，所以想问下先天性的高氨血症是什么原因造成的？

: 吴际肾内科 副主任医师 开封市中心医院三级甲等

医生回答：

总的来说，这种疾病更多地是从自然中遗传的，而且在以后的治疗中也是麻烦和浪费时间的。此外，效果并不特别明显。总的来说，这种疾病表明患者必须保持充足的睡眠，适当的体育活动有助于疾病的康复。人每天进食，摄入蛋白质，在肠道中经消化分解可产生一定量的氨类。氨过量具毒性，对人体有害，但经肝脏尿素合成酶作用后合成尿素后排出体外。本病由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。