Q先天性高氨血症与什么病相似

男 30岁 2019-01-21

描述：

我的朋友今年30岁了。最近，我所有的朋友都不舒服。他们对任何事情都不感兴趣。他们去医院检查，说是先天性高氨血症。先天性高氨血症与什么疾病相似？

: 刘兰香肾内科 副主任医师 宜昌市第一人民医院三级甲等

医生回答：

儿童先天性高氨血症是由尿素循环中某些酶的缺乏引起的。临床症状的严重程度与酶缺乏程度平行。完全酶缺乏的儿童在新生儿期有更严重的症状、更早的发病和爆炸性高氨血症。出生时很正常。哺乳产生的外源氨和体内蛋白质分解产生的内源氨都是高氨血症，高氨血症是由酶缺乏引起的，不能合成尿素。困倦、牛奶排斥和呕吐在出生后几天内开始发生。随着血氨积累的增加，可能会出现过度换气、呼吸性碱中毒、体温过低、呼吸暂停、低眼压或高眼压。有些孩子可能会癫痫发作。在大多数情况下