Q缺失18号染色体会有什么后果

女 27岁 2019-02-27

描述：

我现怀孕四个月了，去医院产检，医生说胎儿染色体18号缺失，我想问一下胎儿染色体18号缺失会导致什么，这个很严重吗？这个胎儿还可以要吗？

: 王少为妇产科 主任医师 北京医院三级甲等

医生回答：

缺失18号染色体会导致一系列严重的健康问题，通常被称为18号染色体缺失综合症或18号三体综合症。该疾病的表现形式多样，涉及身体和智力的发育障碍。

具体来说，18号染色体缺失可能导致生长迟缓、智力障碍、面部特征异常如小头畸形、眼距宽、耳朵位置异常等、心脏缺陷以及其他器官的发育问题。患者可能会出现肌肉张力低下、癫痫发作和其他神经系统问题。由于这些症状的复杂性，患者的生活质量和预期寿命可能受到显著影响，许多患者在出生后不久就可能面临生命威胁。尽管部分患者能够存活到成年，但他们通常需要长期的医疗和康复支持。

在面对18号染色体缺失的情况时，家属和照护者应注意及时寻求专业医疗帮助，进行全面的评估和干预。遗传咨询对于了解疾病的遗传背景和未来生育风险至关重要。早期干预和个性化的教育计划可以帮助患者更好地适应生活，提高其生活质量。了解相关的支持资源和社区服务也非常重要，以便为患者及其家庭提供必要的帮助和支持。