Q做了无创又提示染色体异常是怎么回事？

女 26岁 2019-03-06

描述：

怀孕已经5个多月了，之前做了无创。再去检查的时候，提示了染色体异常，这是因为什么？

: 王少为妇产科 主任医师 北京医院三级甲等

医生回答：

无创产前检测NIPT是一种通过分析母体血液中胎儿游离DNA来评估胎儿染色体异常风险的技术。虽然这种检测方法具有高准确性和安全性，但结果显示染色体异常的可能性并不意味着胎儿一定存在异常。

无创产前检测的原理是通过提取母体血液中的游离胎儿DNA，分析其染色体的数量和结构。尽管NIPT的假阳性率相对较低，但仍然存在一定的误差，可能会导致检测结果呈现出染色体异常的提示。这种情况可能与母体自身的健康状况、胎儿的发育阶段或其他因素有关。NIPT结果为阳性时，通常建议进行进一步的确诊性检测，如羊水穿刺或绒毛取样，以确认是否存在实际的染色体异常。

在进行无创产前检测时，孕妇应充分了解检测的目的、过程和可能的结果。虽然NIPT是一种安全的检测方式，但其结果并不代表最终的诊断，孕妇在接收到阳性结果后应保持冷静，并与专业医生进行详细沟通，了解后续的检查和处理方案。同时，孕妇也应关注自身的心理健康，避免因检测结果而产生过大的焦虑和压力。