先天性骨与关节畸形是比较大的范畴，主要是指儿童在出生之后，骨与关节存在先天的畸形，这种先天畸形在母体内就出现存在的。主要包括一些经典的疾病，比如先天性马蹄内翻足，先天性的垂直距骨，这是足踝部常见畸形，或者先天性的多指、并指、跖骨内收畸形等等，这是足踝部。对于脊柱，包括先天性的脊柱侧弯，半椎体畸形，蝴蝶椎等等。对于髋关节，包括先天性的髋关节脱位，现在叫发育性髋关节脱位，关节挛缩等等。先天性骨关节畸形是儿童骨科的主要的诊疗范畴，范围非常广泛。
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