先天性胆总管囊肿目前确切原因还不是十分明确，但可能与以下两点有关：第一，胰胆合流异常。胆总管和胰管的交界正常汇合在十二指肠壁内，如果汇合在十二指肠壁外，胰液就会流到胆总管内，胰液有消化作用，把胆管壁消化后，胆管壁变得薄弱，就会引起胆道扩张。第二，胆管梗阻。胆总管远端狭窄越细，直径越大，胆总管远端梗阻越轻，可能会变成梭形扩张。胰胆合流异常的原因与胎儿早期肝脏和胆道发育的发源地，肝憩室有关系。肝憩室向远端移位，导致胰胆合流异常，胆总管变细，发展成胆道梗阻、胆道扩张。
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