婴儿尿道下裂，家长可以明显的发现，通常典型的表现是男性婴儿的阴茎存在，尿道的口不在最顶端，包皮像包头巾一样包裹着，或者阴茎有向下的弯曲。 特殊类型的尿道下裂相对比较的隐蔽，需要医生给做出准确的判断，进行有效的治疗。 有些患者可能因为其他问题，合并其他性发育畸形，像缺乏综合征，因为对雄激素不敏感，可以表现出类似女性的表现，相对比较难以区分。
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