此病是一种造血干细胞克隆性疾病。阵发性睡眠性血红蛋白尿主要是由于PIG-A基因突变，最终会导致与锚蛋白相连的CD59或者是55的缺乏。当CD59缺乏时会导致补体的异常活化，会导致患者出现溶血的症状，患者会表现为尿色加深，会有发热、贫血的症状。 所以临床上称为阵发性血红蛋白尿。通常在早上发生，所以称为睡眠性，这类疾病的患者除了有溶血性贫血、尿色加深、黄疸等症状，还容易合并感染，患者容易出现上呼吸道的感染、泌尿系的感染或者是肠道的感染。另外，患者还容易合并血栓发生。
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