孕妇通常在怀孕15-20周进行唐氏筛查。这一时间段是检测胎儿染色体异常风险的关键窗口期,通过血液结合超声检查评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的可能性。早期筛查可帮助孕妇及家庭了解胎儿健康状况,并为后续诊断提供参考依据。
唐氏筛查分为早期和中期两个阶段。早期筛查在11-13周进行,通过测量胎儿颈项透明层厚度NT结合母体血液指标PAPP-A和游离β-hCG进行风险评估。中期筛查则在15-20周开展,主要检测母体血液中的AFP、hCG、uE3和InhibinA等指标。两次筛查结果需结合孕妇年龄、体重、孕周等数据综合计算风险值。若筛查显示高风险,医生会建议进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊。筛查准确率约60-90%,假阳性率约5%,因此需理性看待结果。
进行唐氏筛查前需空腹8-12小时,避免饮食影响血液指标。筛查前需提供准确孕周信息,错误孕周计算会导致结果偏差。超声确认孕周可提升准确性。35岁以上高龄孕妇、有染色体异常家族史或既往生育过异常胎儿的孕妇,建议直接考虑无创DNA或羊穿等诊断性检查。筛查报告需由专业医生解读,避免自行判断。若结果为高风险不必过度焦虑,需遵医嘱进行后续检查。部分孕妇可能因筛查假阳性承受心理压力,此时应寻求专业遗传咨询支持。筛查期间保持情绪稳定,避免剧烈运动影响检测结果。
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