遗传性出血性毛细血管扩张

2024.07.26 12:24

遗传性出血性毛细血管扩张是一种常染色体显性遗传的血管性疾病，主要特征为皮肤、黏膜多部位的毛细血管扩张和反复出血。

遗传性出血性毛细血管扩张通常自幼发病，病变可累及皮肤、黏膜多个部位，如面部、口腔、鼻腔、胃肠道等。皮肤表现为多个针尖大小至直径数毫米的红色或紫红色点状、斑状毛细血管扩张，压之褪色。黏膜部位的病变容易引起鼻出血、牙龈出血等，严重者可出现胃肠道出血、咯血等。出血症状可反复发作，且出血量和出血频率因人而异。

该疾病的发生与遗传因素密切相关，是由于基因突变导致血管壁结构异常和功能障碍。诊断主要依靠典型的临床表现、家族史等。目前尚无特效的治疗方法，主要是对症处理，如局部压迫止血、激光治疗等用于控制出血症状。对于严重出血或反复出血的患者，可能需要输血、止血药物治疗等。患者需要注意避免创伤、剧烈运动等可能诱发出血的因素，定期进行体检和监测，以便及时发现和处理并发症。同时，遗传咨询对于有家族史的人群也非常重要，可以帮助评估患病风险和指导生育决策。遗传性出血性毛细血管扩张虽然无法根治，但通过合理的治疗和管理，可以有效控制症状，提高患者的生活质量。

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