小儿苯丙酮尿症的确诊需要通过什么检查
2025.09.18 16:35小儿苯丙酮尿症的确诊需要通过血液或尿液中的苯丙氨酸及其代谢产物检测，结合基因分析进行综合判断。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或四氢生物蝶呤代谢异常，导致苯丙氨酸在体内蓄积。新生儿筛查通常采用足跟血检测苯丙氨酸浓度，若结果异常，需进一步进行血浆苯丙氨酸及酪氨酸测定，同时检测尿液中苯丙氨酸代谢产物如苯丙酮酸、苯乙酸等。基因检测可明确致病突变，尤其对非典型病例或四氢生物蝶呤缺乏型的鉴别至关重要。
确诊过程中需注意采血时间，避免因新生儿早期代谢未完全显现而漏诊。治疗前需区分经典型与四氢生物蝶呤缺乏型，因后者需补充神经递质前体及四氢生物蝶呤。确诊后应尽早开始低苯丙氨酸饮食治疗，并定期监测血苯丙氨酸水平，避免智力损伤等严重并发症。家族遗传咨询有助于评估再发风险，指导优生优育。
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