哪些病需要做肌肉活检

2025.07.23 08:37

肌肉活检主要用于诊断某些肌肉疾病，包括炎性肌病、肌营养不良症、代谢性肌病、先天性肌病、线粒体肌病。具体分析如下：

1.炎性肌病：肌肉活检是确诊炎性肌病的关键手段，如多发性肌炎和皮肌炎。活检可观察到肌肉组织中的炎症细胞浸润、肌纤维坏死及再生现象，帮助区分具体类型并指导治疗。

2.肌营养不良症：这类疾病通常表现为进行性肌无力，活检可发现肌纤维大小不一、脂肪和结缔组织增生。通过分析肌肉蛋白表达异常，可明确具体亚型，如杜氏肌营养不良症。

3.代谢性肌病：由于酶缺陷导致能量代谢障碍，活检可显示糖原或脂质异常沉积，如糖原贮积病或脂肪酸氧化障碍。肌肉组织化学染色和酶活性测定有助于确诊。

4.先天性肌病：多见于婴幼儿，活检可见特征性结构异常，如中央核、杆状体或微小管聚集。这些改变有助于与神经源性肌萎缩鉴别。

5.线粒体肌病：活检肌肉经特殊染色可发现线粒体形态异常或破碎红纤维，提示氧化磷酸化功能障碍，常伴随运动不耐受和乳酸升高。

肌肉活检需严格评估适应症，避免不必要的创伤。术前需排除出血倾向，术后注意局部护理和感染预防。活检结果需结合临床和其他检查综合判断，部分疾病可能需要重复取样或补充分子检测。

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