遗传性心脏病是什么意思

2025.07.09 08:32

遗传性心脏病是指由基因突变或染色体异常导致的心脏疾病，具有家族聚集性，可能通过遗传方式传递给后代。这类疾病通常涉及心脏结构、功能或电传导系统的异常，临床表现多样，从无症状到严重心力衰竭或猝死均有可能。遗传性心脏病的发生与特定基因缺陷直接相关，而非后天环境因素主导。

遗传性心脏病的类型包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性右室心肌病、长QT综合征等。这些疾病可能单独表现为心脏问题，也可能作为遗传综合征的一部分出现。基因检测技术的进步使得许多致病基因突变得以明确，有助于早期诊断和风险评估。家族史是识别遗传性心脏病的关键线索，若直系亲属中有早发心脏病、猝死或明确遗传性心脏病病例，需高度警惕。部分患者可能在运动、情绪激动时首次出现症状，如晕厥、心悸或胸痛，而另一些患者可能终身无症状，但仍有猝死风险。

确诊遗传性心脏病后，患者及亲属需接受专业心血管评估和基因咨询。避免剧烈运动、定期监测心电图和心脏超声是常见管理措施，部分病例需植入除颤器或药物治疗。妊娠、用药或手术前应主动告知医生家族病史。基因检测虽能辅助诊断，但阴性结果不能完全排除风险，临床评估同样重要。家族成员即使无症状，也建议进行筛查，因部分疾病外显率不完全，可能潜伏至成年后发病。早期干预可显著改善预后，但需注意过度焦虑反而加重心脏负担，需在医生指导下科学应对。

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