儿童色素沉着息肉综合征该如何治疗

2025.09.18 16:35

儿童色素沉着息肉综合征的治疗需根据病情严重程度采取个体化方案，通常以手术切除息肉为主，辅以对症支持治疗。该病属于常染色体显性遗传病，以皮肤黏膜色素斑和胃肠道多发息肉为特征，治疗核心在于预防息肉引起的出血、梗阻或癌变风险。

对于无症状或小型息肉，可定期通过胃肠镜监测，每1-2年复查一次。若息肉较大直径>1.5cm、引发肠套叠、反复出血或存在重度异型增生，需行内镜下切除或外科手术。内镜治疗如高频电切、EMR黏膜切除术适用于局限息肉，而多发或弥漫性病变可能需肠段切除。皮肤色素斑一般无需处理，若影响美观可考虑激光治疗。营养支持很重要，尤其合并慢性出血者需补充铁剂、维生素等。部分病例可能需基因检测明确突变位点，但尚无特效靶向药物。

治疗期间需警惕急腹症表现，如剧烈腹痛、便血提示肠梗阻或穿孔，需急诊处理。术后患者仍需长期随访，因息肉可能复发或癌变，尤其青春期后风险增加。避免剧烈运动以防肠套叠，饮食宜清淡少渣。家族成员应筛查相关症状，早发现早干预。注意区分其他息肉病，如家族性腺瘤性息肉病，避免误诊。目前规范管理的患者预后较好，但需终身监测。

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