尿道下裂是一种先天性泌尿生殖系统畸形,主要表现为尿道开口位置异常,未延伸至阴茎头部正常位置。该疾病在男性新生儿中相对常见,发病率约为1/300,具体病因与胚胎期尿道沟闭合过程受阻有关,可能涉及遗传、激素或环境因素的综合作用。
胚胎发育第8-15周时,尿道沟需从前向后逐步闭合形成完整尿道。当此过程出现障碍时,会导致尿道开口停滞在阴茎腹侧任何位置,从冠状沟到会阴部均可能发生。根据开口位置分为远端型占70%、中端型和近端型。典型症状包括异常尿道口、阴茎下弯、包皮分布异常背侧堆积呈帽状及排尿方向改变。严重病例可能伴随隐睾或腹股沟疝,极少数会合并性别发育异常。诊断主要依靠体格检查,必要时需进行染色体核型分析或超声检查排除其他畸形。
治疗以手术修复为主,最佳时机为6-18月龄。手术需矫正阴茎下弯、重建尿道并将尿道口移至正常位置。术后可能出现尿道瘘、狭窄或伤口感染等并发症,需定期随访。日常生活中需注意保持会阴部清洁,避免使用刺激性洗剂。术前术后均需心理支持,减轻患儿及家庭的心理压力。成年患者若存在生育疑虑,应进行精液质量评估。及时规范的治疗可使多数患者获得正常排尿功能和外观,但复杂病例可能需要多次手术干预。
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