晚期唐筛通常在孕中期进行,最佳检测时间为怀孕15-20周。这一阶段通过抽取孕妇静脉血,结合孕妇年龄、体重、孕周等指标,综合评估胎儿患唐氏综合征的风险。晚期唐筛是产前筛查的重要手段,有助于及时发现胎儿染色体异常风险,为后续诊断提供参考依据。
晚期唐筛的检测原理主要基于母体血液中的生化标志物分析,包括甲胎蛋白AFP、游离β-hCG和游离雌三醇uE3等指标。这些标志物的异常水平可能与胎儿染色体非整倍体疾病相关。检测结果通常以风险值形式呈现,若风险值高于截断值如1/270,则建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等确诊检查。晚期唐筛属于筛查而非诊断性检查,其准确率约60-70%,存在一定假阳性或假阴性可能。对于高龄孕妇35岁以上或既往有异常妊娠史者,部分医疗机构会直接推荐更精准的检测方式。
进行晚期唐筛前需确认准确孕周,超声核对胎儿大小与末次月经推算孕周是否一致。检测前无需空腹,但需避免剧烈运动。若孕妇体重过重BMI>40或为多胎妊娠,检测准确性可能降低。筛查异常结果需由专业遗传咨询师解读,避免过度焦虑。部分孕妇可能因筛查高风险而面临是否接受侵入性诊断的抉择,需充分了解羊水穿刺的0.5-1%流产风险与诊断价值。所有孕妇均有权根据自身情况选择接受或拒绝该项筛查,医疗机构应尊重知情选择原则。
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