肝豆状核变性临床表现症状有哪些

2025.09.30 16:08

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，临床表现多样，主要累及肝脏、神经系统和眼部等器官。

早期症状以肝脏损害为主，表现为乏力、食欲减退、黄疸、腹水或肝脾肿大，易被误诊为肝炎或肝硬化。随着病情进展，神经系统症状逐渐显现，包括肢体震颤、肌张力障碍、构音不清、吞咽困难及步态不稳。部分患者可能出现精神行为异常，如情绪不稳、注意力不集中或认知功能下降。特征性眼部表现是K-F环，即角膜边缘出现的黄绿色铜沉积环，需通过裂隙灯检查确认。部分患者伴有溶血性贫血、骨质疏松或肾功能异常等非特异性症状。

诊断需结合临床表现、血清铜蓝蛋白检测、24小时尿铜测定及基因检测。治疗关键在于早期干预，终身低铜饮食并配合青霉胺、锌剂等药物促进铜排泄或减少铜吸收。定期监测肝功能、血铜及尿铜水平至关重要。避免食用高铜食物如动物内脏、坚果及巧克力。未经治疗者病情持续恶化，可能发展为肝衰竭或严重神经系统损伤，而规范治疗可显著改善预后。患者家属应接受遗传咨询及筛查，以便早期发现无症状携带者。

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