新生儿筛查是查哪五项

2024.08.06 09:45

新生儿筛查主要检查五项重要的遗传代谢性疾病和内分泌疾病，这五项包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症俗称蚕豆病。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍，若不早期发现和治疗，可能导致严重的智力障碍和神经系统损害。这种疾病通过限制苯丙氨酸的摄入，采用特殊饮食可以得到有效控制。

先天性甲状腺功能减退症，若不及时治疗，会影响新生儿的生长发育，尤其是智力和体格发育。通过早期诊断并补充甲状腺激素，可以保证患儿的正常发育。

先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性疾病，会影响性激素的合成，严重时可能危及生命。早期发现并给予恰当的治疗，可以避免严重的并发症。

半乳糖血症是一种罕见的遗传代谢病，若不治疗，可能导致肝脏疾病、智力障碍和发育迟缓。通过早期诊断并限制半乳糖的摄入，可以有效避免这些严重后果。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，或称蚕豆病，是一种红细胞酶缺乏的遗传性疾病，患者在食用蚕豆或某些药物后可能会出现溶血性贫血。通过早期发现，避免触发因素，可以有效预防溶血发作。

新生儿筛查通常在婴儿出生后的48至72小时内进行，通过采集婴儿足跟的少量血液进行检测。这些疾病在新生儿早期往往没有明显的症状，但若不及早发现和治疗，可能会对婴儿的生长发育造成不可逆的影响。新生儿筛查对于提高人口素质、减少出生缺陷具有重要意义。通过这项简单的血液检测，可以及时发现这些潜在的健康问题，从而及时干预和治疗，保障儿童的健康成长，对家庭幸福及国家人口健康质量的提升都有着至关重要的作用。

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