小儿马方综合征的治疗

2025.09.18 16:35

小儿马方综合征的治疗需结合多学科协作，以延缓疾病进展、改善生活质量为核心。目前尚无根治方法，但通过药物、手术及综合管理可有效控制心血管、骨骼及眼部等系统并发症。早期诊断与个体化干预是关键。

心血管系统管理是治疗重点。β受体阻滞剂或血管紧张素受体拮抗剂ARB可减缓主动脉扩张，降低夹层风险。定期超声心动图监测主动脉根部直径至关重要，若直径增长过快或超过临界值，需考虑预防性主动脉根部置换术。骨骼异常可通过支具或物理治疗矫正，严重脊柱侧凸可能需手术干预。眼部病变如晶状体脱位需眼科定期随访，必要时行晶体摘除或人工晶体植入。基因检测有助于明确突变位点，为家庭遗传咨询提供依据。

治疗过程中需注意避免剧烈运动或对抗性活动，以防主动脉应激性损伤。定期随访心血管、眼科及骨骼评估不可遗漏。药物使用需严格遵医嘱，监测可能出现的副作用。心理支持与康复训练对改善患儿社会适应能力尤为重要。家庭成员应接受遗传咨询，了解疾病遗传模式。若出现突发胸痛、视力骤降等急症表现，需立即就医。通过规范管理，多数患儿可长期维持较好生活质量。

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