黄东生 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院 三级甲等 儿科

唐氏儿几个月开始异常

2024.08.06 09:45

唐氏儿在出生后不久,通常在0-3个月内开始出现明显的异常症状。

唐氏儿,也称为唐氏综合征患者,是一种由于染色体异常导致的遗传性疾病。这种疾病的主要特征是智力发育迟缓和生活自理能力差。唐氏儿在出生后不久,往往会出现一系列的异常症状,这些症状多在0-3个月内变得明显。

新生儿的唐氏儿通常具有一些特殊的面部特征,如眼距增宽、口角上斜、鼻梁较低平、颧弓较低等。这些面容特征是唐氏儿最直观的表现之一。他们的前额较大,颧骨较低,下颌骨较大,下颌角较大,且下颌骨发育较晚,高度较低。这些特征使得唐氏儿在出生后不久就能被识别出来。

除了面部特征外,唐氏儿还可能表现出其他一些异常症状。例如,他们的囟门较大,闭合时间相对正常新生儿延迟。囟门是婴儿头骨未完全闭合的部分,唐氏儿的囟门闭合延迟可能会导致头部形状和大小异常。唐氏儿还可能伴有嗜睡、喂养困难、反应迟钝等症状。随着年龄的增长,这些症状可能会变得更加明显,智力、语言以及肢体动作发育也会相对落后。

在孕期,孕妇可以通过唐氏儿筛查来评估胎儿患有唐氏综合征的风险。唐氏儿筛查通常建议在孕早期第一孕期进行,大约在孕期的第11至14周之间。这项检查通过采集孕妇的血清样本,测定其中的甲型胎儿蛋白和绒毛膜促性腺激素水平,并结合孕妇的预产期、年龄、体重及采血时的孕周等数据,综合分析以计算胎儿罹患唐氏综合征的风险系数。虽然唐氏儿筛查可以提供一定的风险预测,但并不是确诊手段。

唐氏儿的早期诊断对于家长和医生来说都非常重要。早期诊断可以帮助家长做好心理准备,并为唐氏儿提供更好的医疗和康复支持。在孕期,通过唐氏儿筛查和其他相关检查,医生可以尽早发现唐氏儿的可能性,从而为孕妇提供更多的信息和建议。

唐氏儿的出生对家庭和社会都是一个挑战。家长需要面对孩子的特殊需求,包括智力发育、生活自理能力、社交能力等方面的支持。同时,社会也需要为唐氏儿提供更多的支持和资源,包括教育、医疗、就业等方面的帮助。

唐氏儿在出生后不久,通常在0-3个月内开始出现明显的异常症状。这些症状包括特殊的面部特征、囟门闭合延迟、嗜睡、喂养困难、反应迟钝等。早期诊断和干预对于唐氏儿的成长和家庭的支持至关重要。通过唐氏儿筛查和其他相关检查,医生和家长可以更好地了解唐氏儿的状况,为他们提供适当的关爱和支持。