杨永彬 副主任医师 上海市第一人民医院 三级甲等 妇科

孕检会检查染色体吗

2025.04.16 11:03

孕检中确实会检查染色体。染色体检查是孕期检查的重要组成部分,主要用于筛查胎儿是否存在染色体异常,如唐氏综合征、爱德华氏综合征等。通过染色体检查,可以及早发现胎儿的遗传性疾病,为后续的医疗决策提供重要依据。

染色体检查通常在孕早期或孕中期进行。孕早期的染色体检查主要通过无创产前基因检测NIPT或绒毛膜取样CVS进行。NIPT是一种非侵入性的检测方法,通过抽取孕妇的血液,分析其中的胎儿游离DNA,从而判断胎儿是否存在染色体异常。CVS则是一种侵入性检查,通过取绒毛膜组织进行染色体分析,准确率较高,但存在一定的流产风险。孕中期的染色体检查主要通过羊水穿刺进行,抽取羊水中的胎儿细胞进行染色体分析,同样具有较高的准确性。

在进行染色体检查时,孕妇需要注意以下几点。首先,染色体检查并非所有孕妇都需要进行,通常建议高龄孕妇、有染色体异常家族史的孕妇或之前生育过染色体异常胎儿的孕妇进行此项检查。其次,染色体检查虽然准确率较高,但仍存在一定的假阳性或假阴性结果,因此需要结合其他检查结果进行综合判断。侵入性检查如CVS和羊水穿刺存在一定的风险,孕妇在决定进行此类检查前应充分了解其风险和收益,并与医生进行详细沟通。染色体检查结果可能会对孕妇的心理产生影响,建议在检查前后寻求心理支持,以更好地应对可能的结果。