无创DNA抽血是一种通过采集孕妇外周血来检测胎儿染色体异常的产前筛查技术。这项技术主要分析母体血液中游离的胎儿DNA片段,无需侵入子宫,因此被称为无创。其核心原理是胎儿DNA会通过胎盘进入母体血液循环,利用高通量测序技术对这些DNA片段进行检测,可评估胎儿患染色体非整倍体疾病的风险,如21-三体综合征唐氏综合征、18-三体综合征和13-三体综合征等。
与传统产前诊断方法相比,无创DNA抽血具有显著优势。羊膜穿刺等侵入性检查存在约0.5%-1%的流产风险,而无创技术仅需抽取孕妇5-10毫升静脉血,全程无创且安全。检测最佳时间为孕12-22周,准确率可达95%以上,尤其适合高龄孕妇、有异常孕产史或超声筛查提示高风险的人群。但需注意,该技术仍属于筛查范畴,不能完全替代确诊性检查。若结果提示高风险,仍需通过羊水穿刺等诊断技术进一步确认。
进行无创DNA抽血前需充分了解其局限性。该技术对21、18、13号染色体的检测效能较高,但对其他染色体异常或结构异常的检出能力有限。孕妇若存在染色体异常、接受过输血或干细胞治疗等情况,可能影响检测结果。部分医疗机构可能将检测范围扩展至性染色体或微缺失综合征,但临床证据尚待完善。检测前应签署知情同意书,明确技术原理和潜在风险。费用通常需自费承担,不同地区价格差异较大。建议在专业医生指导下,结合超声检查等综合评估胎儿健康状况。
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