怎么样检查胎儿畸形

2025.06.12 09:24

孕期检查胎儿畸形的方法主要包括超声检查、血清学筛查、无创产前检测、羊水穿刺、绒毛取样。具体分析如下：

1.超声检查：通过高频声波成像观察胎儿结构，可发现明显的形态异常，如心脏缺陷、脊柱裂等。检查通常在孕中期进行，具有无创、安全的特点，但受胎儿体位和仪器分辨率影响，可能存在漏诊。

2.血清学筛查：通过检测孕妇血液中的特定蛋白和激素水平，结合孕周、年龄等因素评估胎儿染色体异常风险。该方法操作简便，但仅为风险提示，需进一步确诊。

3.无创产前检测：从孕妇血液中提取胎儿游离DNA，分析染色体数目异常，如唐氏综合征。准确性较高，适用于高风险人群，但无法检测结构畸形。

4.羊水穿刺：抽取羊水获取胎儿细胞进行染色体或基因分析，可确诊多种遗传病。属于有创操作，存在轻微流产风险，需严格评估适应症。

5.绒毛取样：通过胎盘绒毛组织检测染色体或基因异常，适用于孕早期诊断。操作风险略高于羊水穿刺，需由经验丰富的医师完成。

检查前需充分了解不同方法的优缺点及潜在风险，结合孕周和个体情况选择。保持情绪稳定，避免过度焦虑，严格遵循医嘱完成后续随访或干预。

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