黄世昌 副主任医师 北京大学第一医院 三级甲等 神经内科

阿尔茨海默病是遗传病吗

2025.08.13 14:53

阿尔茨海默病并不是一种典型的遗传病,但遗传因素在某些情况下可能会影响发病风险。大多数阿尔茨海默病病例属于散发性,通常与年龄、环境因素和生活方式等多种因素有关。少数病例则与特定的遗传突变有关,这些突变通常在家族中传递,导致早发型阿尔茨海默病。

阿尔茨海默病的遗传机制较为复杂。某些基因与阿尔茨海默病的发病风险相关,最著名的就是APOEε4等位基因。携带该基因的人群相较于不携带者,发展为阿尔茨海默病的风险显著增加。携带该基因并不意味着一定会发病,许多携带者在一生中并未出现任何认知障碍。相反,许多不携带该基因的人也可能会发展为阿尔茨海默病,这表明环境因素和生活方式在疾病的发生中同样起着重要作用。早发型阿尔茨海默病通常与特定的遗传突变有关,如APP、PSEN1和PSEN2等基因突变,这些突变会导致疾病在较年轻的年龄出现,通常在65岁之前。虽然这些突变的遗传模式较为明确,但在整体阿尔茨海默病患者中所占比例较小。

在考虑阿尔茨海默病的遗传风险时,了解家族病史是重要的一步。对于有家族成员曾患此病的人群,定期进行认知功能评估和健康检查可能有助于早期发现潜在问题。保持健康的生活方式,如均衡饮食、适度锻炼和良好的社交活动,也被认为有助于降低发病风险。尽管遗传因素不可改变,但通过积极的生活方式和健康管理,可以在一定程度上减缓认知能力的下降。对于有遗传风险的人群,咨询专业的遗传顾问,了解自身的风险和预防措施,能够提供更好的心理支持和科学指导。阿尔茨海默病的发病机制复杂,既有遗传因素的影响,也与环境和生活方式密切相关,综合考虑多方面因素,有助于更好地理解和应对这一疾病。