震颤性麻痹主要由大脑黑质多巴胺能神经元变性死亡导致。当这些神经元受损超过80%,多巴胺分泌显著减少,基底神经节环路功能紊乱,便会出现运动迟缓、静止性震颤和肌强直等核心症状。约10%病例与遗传因素相关,其余多为环境因素与基因易感性共同作用的结果。
环境毒素如农药、重金属暴露可能诱发神经元损伤。头部外伤、脑血管病变等物理因素也可能破坏黑质结构。部分患者存在LRRK2、Parkin等基因突变,导致异常蛋白沉积或线粒体功能障碍。长期精神压力与慢性炎症反应可能加速神经退行性变过程。病理检查可见路易小体形成,α-突触核蛋白异常聚集是重要特征。
诊断需结合病史、运动症状评估及影像学检查排除其他疾病。左旋多巴替代疗法仍是主要治疗手段,但长期使用可能引发异动症。深部脑刺激手术适用于药物难治性病例。康复训练有助于维持运动功能,避免跌倒风险。患者应远离神经毒性物质,保持规律作息,定期监测症状变化。早期干预可显著改善生活质量,延缓疾病进展。
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