唐氏综合征是怎么检查

2025.04.16 11:04

唐氏综合征通过超声检查、血清学筛查、无创产前检测、羊水穿刺、绒毛取样进行诊断，具体分析如下：

1.超声检查：通过超声波观察胎儿颈部透明层厚度、鼻骨发育等结构特征，评估唐氏综合征风险。颈部透明层增厚或鼻骨缺失提示风险较高。超声检查安全无创，适用于孕早期和孕中期，结合其他检查可提高准确性。

2.血清学筛查：检测孕妇血液中特定蛋白质和激素水平，如甲胎蛋白、游离β-hCG等，结合孕周和年龄计算风险值。血清学筛查分为早期和中期，结果异常需进一步确诊。

3.无创产前检测：通过分析孕妇血液中胎儿游离DNA，检测染色体异常。无创产前检测准确性高，适用于高风险孕妇，但无法替代确诊性检查。

4.羊水穿刺：抽取羊水样本分析胎儿染色体核型，确诊唐氏综合征。羊水穿刺准确性高，但存在流产风险，通常用于高风险孕妇或筛查异常者。

5.绒毛取样：通过胎盘绒毛组织检测染色体异常，适用于孕早期诊断。绒毛取样结果可靠，但操作风险略高于羊水穿刺，需严格掌握适应症。

唐氏综合征的检查需结合孕妇年龄、孕周及个体情况选择合适方法，筛查与确诊技术互补，确保诊断准确性。

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