35项遗传代谢病有哪些

2025.08.01 08:56

35项遗传代谢病包括苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、异戊酸血症、酪氨酸血症、枫糖尿症等。具体分析如下：

1.苯丙酮尿症：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍，体内苯丙氨酸蓄积，影响神经系统发育。典型症状包括智力低下、癫痫发作、皮肤毛发色素减少。早期筛查和低苯丙氨酸饮食可有效控制病情。

2.甲基丙二酸血症：甲基丙二酸血症因甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷引起，导致甲基丙二酸堆积。临床表现多为呕吐、嗜睡、发育迟缓，严重时出现代谢性酸中毒。治疗需限制蛋白质摄入并补充特殊配方营养剂。

3.异戊酸血症：异戊酸血症由异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏导致异戊酸蓄积，典型症状为呕吐、代谢性酸中毒、特殊汗臭味。急性期需纠正酸中毒，长期治疗依赖低亮氨酸饮食和药物干预。

4.酪氨酸血症：酪氨酸血症因酪氨酸代谢酶缺陷导致酪氨酸及其代谢产物堆积，分为三型。常见症状包括肝功能损害、肾小管功能障碍、神经系统异常。治疗需限制酪氨酸摄入并使用特定药物。

5.枫糖尿症：枫糖尿症因支链氨基酸代谢障碍导致尿液呈现枫糖浆气味，伴随喂养困难、肌张力异常。急性期需清除毒性代谢物，长期需严格限制支链氨基酸摄入并监测营养状态。

遗传代谢病需通过新生儿筛查早期发现，避免延误治疗。饮食管理和药物干预是关键，定期随访不可忽视。家属应掌握急救措施，防止代谢危象发生。

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