唐氏综合征有哪些症状

2025.09.25 16:46

唐氏综合征是一种由21号染色体异常引起的先天性疾病，主要特征包括智力障碍、特殊面容和生长发育迟缓。该病属于染色体疾病中最常见的类型，发病率与孕妇年龄密切相关，高龄孕妇胎儿患病风险显著增加。

唐氏综合征患儿具有典型的面部特征，如眼距宽、鼻梁低平、外眼角上斜、舌头常伸出口外。生长发育方面表现为身材矮小、肌张力低下、关节过度松弛。智力障碍程度不一，多数患儿存在轻度至中度智力低下，语言发育明显延迟。约半数患儿伴有先天性心脏病，部分可能出现消化系统畸形、甲状腺功能减退或听力视力问题。随着年龄增长，可能出现阿尔茨海默病早期症状。

产前筛查和诊断对预防唐氏综合征至关重要，孕妇需按时进行血清学筛查、超声检查或无创DNA检测。确诊需通过羊水穿刺或绒毛膜取样进行染色体核型分析。患儿出生后需全面评估心脏、听力、视力等功能，早期干预包括康复训练、特殊教育和必要的医疗支持。家庭需关注患儿心理发展，避免过度保护导致社会适应能力不足。成年患者需定期监测甲状腺功能和认知状况，部分患者经过系统训练可掌握基本生活技能。

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