无睾症发病机制是什么

2025.10.11 17:41

无睾症是指先天性或后天性睾丸缺失的疾病，发病机制涉及胚胎发育异常、遗传因素或后天损伤等多种原因。

在胚胎发育过程中，睾丸的形成依赖于Y染色体上的SRY基因调控。若SRY基因突变或缺失，可能导致睾丸发育不全或完全缺失。某些染色体异常，如克氏综合征47，XXY，也可能伴随睾丸发育障碍。后天性无睾症通常由外伤、手术切除、感染或血管病变引起，如睾丸扭转导致缺血坏死。部分病例与自身免疫性疾病或内分泌紊乱有关，如下丘脑-垂体轴功能异常影响睾丸发育。

诊断无睾症需结合病史、体格检查、激素检测及影像学检查。超声或MRI可确认睾丸是否存在，激素检测有助于判断睾丸功能。治疗需个体化，先天性无睾症患者可能需激素替代维持第二性征，后天性病例需针对病因处理。心理支持同样重要，帮助患者适应生理变化。注意避免漏诊隐睾症，后者睾丸未下降但可能存在，需通过手术探查确认。定期随访监测激素水平及骨密度，预防骨质疏松等并发症。

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